Disturbi del movimento in pazienti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo geneticamente determinate

Questo articolo è tratto e rielaborato a partire dal lavoro di van der Veen et al., pubblicato su Neurology nel 2023. I disturbi del movimento (MD) possono manifestarsi in pazienti affetti da encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE), ma risultano spesso sottostimati o misconosciuti. Ad oggi, sono stati identificati oltre 800 geni come causa di DEE, ma solo per alcune di queste condizioni è noto un concomitante MD descritto in letteratura. Questo studio si è posto l’obiettivo di valutare la presenza di MD in pazienti con DEE geneticamente determinate, classificandone la natura, e analizzando se specifici pattern di MD potessero correlarsi al meccanismo eziopatogenetico sottostante.