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05 March 2025

Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo

Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) sono forme gravi di epilessia a esordio infantile, con crisi, regressione dello sviluppo e frequenti comorbilità (disabilità intellettiva, disturbi psichiatrici, comportamentali, del movimento, gastrointestinali e del sonno). Hanno eziologia genetica in oltre metà dei casi, con oltre 900 geni coinvolti. La gestione richiede un approccio olistico e personalizzato per terapie di precisione e migliori esiti a lungo termine

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