Screening per sindromi miasteniche congenite in adulti con miastenia gravis sieronegativa tramite sequenziamento di nuova generazione

La miastenia gravis (MG) è un disturbo della giunzione neuromuscolare tipicamente associato ad autoanticorpi (Abs). Tuttavia, circa il 10% dei casi è classificato come MG sieronegativa (SNMG). Le evidenze emergenti suggeriscono che l'SNMG possa essere mimata da condizioni ereditarie, in particolare dalle sindromi miasteniche congenite (CMS), che richiedono trattamenti differenti. Obiettivo principale dello studio era determinare la percentuale di CMS tra i pazienti adulti diagnosticati con SNMG.