Sequenziamento dell'esoma per pazienti con patologie dello sviluppo ed epilettoencefalopatie nella pratica clinica

Sara Matricardi

Dipartimento di Medicina e Scienze dell’invecchiamento, Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi “G. d’Annunzio” Chieti - Pescara

Il presente studio condotto allo scopo di valutare l’utilità clinica del sequenziamento dell'esoma nei pazienti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) mostra come la diagnosi molecolare porti spesso a cambiamenti nella gestione del paziente con DEE, poiché fornisce una base di conoscenze che consente un'accurata consulenza prognostica e riproduttiva. L'implementazione di test genomici nella cura dei bambini con DEE dovrebbe perciò diventare una routine nella pratica clinica.

Accedi

Per continuare la lettura è necessario essere registrati. Se hai già un account Xgate inserisci le tue credenziali, se sei un nuovo utente clicca su "Nuovo utente" e segui le istruzioni.