Epilessie rare
La nuova sezione di braincity dedicata alle epilessie rare e complesse
Pubblicato il 05 marzo 2025
Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo
Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) sono le forme più gravi di epilessia, caratterizzate da crisi epilettiche, intensa attività epilettiforme e regressione dello sviluppo. Esordiscono tipicamente nell'infanzia e comprendono diverse si...
Pubblicato il 04 dicembre 2024
LGS: un team di esperti nella gestione di una patologia complessa
Secondo appuntamento nel Medcast di braincity con il professor Nicola Specchio, direttore dell'Unità Operativa Complessa Neurologia, Epilessia e Disturbi del Movimento dell'Ospedale Pediatrico Bambin...
Pubblicato il 24 novembre 2024
LGS: criteri diagnostici
Primo Medcast con il professor Nicola Specchio, direttore dell'Unità Operativa Complessa Neurologia, Epilessia e Disturbi del Movimento dell'Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, dedicato alla sind...
Pubblicato il 19 novembre 2024
Il campo in espansione delle encefalopatie genetiche dello sviluppo ed epilettiche: situazione attuale e prospettive future
Il campo degli studi sulle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) a esordio precoce è stato rivoluzionato di recente dai progressi ottenuti nelle tecnologie dei test genetici.
In questa revi...
Pubblicato il 11 novembre 2024
LGS: non solo epilessia
Secondo appuntamento con il Medcast di braincity insieme alla Prof.ssa Francesca Darra, che affronta il tema delle comorbidità nelle forme rare di epilessia, focalizzandosi sulle encefalopatie epilett...
Pubblicato il 04 novembre 2024
LGS: definizioni e implicazioni cliniche
Nel primo Medcast di braincity la professoressa Francesca Darra discute le sfide diagnostiche della sindrome di Lennox-Gastaut, una forma complessa di encefalopatia epilettica. La diagnosi è complicat...
Pubblicato il 30 luglio 2024
Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP) and the role of Fenfluramine
La video lezione ha come tema la "Sudden Unexpected Death in Epilepsy" (SUDEP) e il ruolo della Fenfluramina. L'incidenza della SUDEP varia significativamente in base al disegno dello studio, al livel...
Pubblicato il 20 giugno 2024
Sindrome di Dravet: diagnosi precoce e outcome
In questo Epilepsyfocus verranno valutati gli aspetti della sindrome di Dravet chiedendosi se una presa in carico corretta e precoce possa migliorare l'outcome.
Pubblicato il 02 aprile 2024
Percorsi diagnostico-terapeutici e management dei pazienti con epilessie rare e complesse
In questa lezione il prof. Nicola Specchio parlerà del percorso diagnostico terapeutico dei pazienti affetti da epilessie rare e di complessa gestione.
Pubblicato il 28 gennaio 2024
Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: non solo crisi
Una nuova video lezione a cura della Prof.ssa Francesca Darra dedicato alle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo
Pubblicato il 22 dicembre 2023
Real world evidence in Rare and Complex Epilepsies
Una nuova video lezione a cura della Dott.ssa Sara Matricardi dedicato alle Real World Evidence nelle epilessie rare e complesse
Pubblicato il 06 novembre 2023
Test genetici per la gestione del trattamento dell'epilessia: da uno studio internazionale sulla pratica clinica
Quanto spesso e in che modo una diagnosi genetica di epilessia è associata alla gestione e agli esiti della malattia? A questi quesiti ha cercato di dare risposta il presente studio retrospettivo tras...
Pubblicato il 19 ottobre 2023
Sequenziamento dell'esoma per pazienti con patologie dello sviluppo ed epilettoencefalopatie nella pratica clinica
Il presente studio condotto allo scopo di valutare l’utilità clinica del sequenziamento dell'esoma nei pazienti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) mostra come la diagnosi molecolare...
Pubblicato il 09 ottobre 2023
Progressi nella genetica e nella neuropatologia del complesso della sclerosi tuberosa: verso una terapia mirata
Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una rara condizione genetica dovuta all'iperattivazione del complesso mTOR, a sua volta causato da mutazioni a carico dei geni TSC1 o TSC2.
Negli ultimi c...
Pubblicato il 25 settembre 2023
Precision medicine in rare epilepsies
In questo Epilepsy Focus la dr.ssa Sara Matricardi offre una overview riguardo la medicina di precisione nelle epilessie rare e di complessa gestione.
Pubblicato il 26 luglio 2023
Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: che cosa sappiamo e che cosa non sappiamo
All'epilessia infantile si associano spesso le encefalopatie dello sviluppo, una categoria di disturbi che comprende anche la disabilità intellettiva e il disturbo dello spettro autistico. Con il ter...
Pubblicato il 24 luglio 2023
Comorbilità e predittori della qualità della vita correlata alla salute nella sindrome di Dravet: uno studio prospettico di follow-up di 10 anni
La sindrome di Dravet (DS) è una grave forma di encefalopatia dello sviluppo ed epilettica di natura genetica caratterizzata da un'epilessia resistente ai farmaci spesso associata ad una notevole ridu...
Pubblicato il 23 giugno 2023
Comorbidità nelle epilessie rare e complesse
In questo Epilepsy Focus il dr. Nicola Specchio ci illustrerà il percorso diagnostico-terapeutico e il management dei pazienti affetti da epilessie rare e di complessa gestione.
Pubblicato il 30 maggio 2023
Epidemiologia dell'encefalopatia evolutiva ed epilettica e della disabilità intellettiva ed epilessia nei bambini
Lo scopo di questo studio era di determinare l'incidenza cumulativa e la prevalenza delle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) e della disabilità intellettiva ed epilessia (ID+E) in una po...
Pubblicato il 26 aprile 2023
Video intervista - Sara Matricardi
Dipartimento di Medicina e Scienze dell’invecchiamento, Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi “G. d’Annunzio” Chieti - Pescara
Pubblicato il 26 aprile 2023
Video intervista - Francesca Darra
UOC Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Maggiore, Verona
Pubblicato il 26 aprile 2023
Video intervista - Nicola Specchio
Responsabile Unità Operativa Semplice Epilessie Rare e Complesse, Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Pubblicato il 26 aprile 2023
Centri EpiCARE
Rete europea che comprende i principali centri di riferimento sulle epilessie rare e complesse