Epilessie rare
La nuova sezione di braincity dedicata alle epilessie rare e complesse
Pubblicato il 28 novembre 2023
Sindrome di Dravet: diagnosi precoce e outcome
In questo Epilepsyfocus verranno valutati gli aspetti della sindrome di Dravet chiedendosi se una presa in carico corretta e precoce possa migliorare l'outcome.
Pubblicato il 14 novembre 2023
Percorsi diagnostico-terapeutici e management dei pazienti con epilessie rare e complesse
In questa lezione il prof. Nicola Specchio parlerà del percorso diagnostico terapeutico dei pazienti affetti da epilessie rare e di complessa gestione.
Pubblicato il 06 novembre 2023
Test genetici per la gestione del trattamento dell'epilessia: da uno studio internazionale sulla pratica clinica
Quanto spesso e in che modo una diagnosi genetica di epilessia è associata alla gestione e agli esiti della malattia? A questi quesiti ha cercato di dare risposta il presente studio retrospettivo tras...
Pubblicato il 19 ottobre 2023
Sequenziamento dell'esoma per pazienti con patologie dello sviluppo ed epilettoencefalopatie nella pratica clinica
Il presente studio condotto allo scopo di valutare l’utilità clinica del sequenziamento dell'esoma nei pazienti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) mostra come la diagnosi molecolare...
Pubblicato il 09 ottobre 2023
Progressi nella genetica e nella neuropatologia del complesso della sclerosi tuberosa: verso una terapia mirata
Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una rara condizione genetica dovuta all'iperattivazione del complesso mTOR, a sua volta causato da mutazioni a carico dei geni TSC1 o TSC2.
Negli ultimi c...
Pubblicato il 25 settembre 2023
Precision medicine in rare epilepsies
In questo Epilepsy Focus la dr.ssa Sara Matricardi offre una overview riguardo la medicina di precisione nelle epilessie rare e di complessa gestione.
Pubblicato il 26 luglio 2023
Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: che cosa sappiamo e che cosa non sappiamo
All'epilessia infantile si associano spesso le encefalopatie dello sviluppo, una categoria di disturbi che comprende anche la disabilità intellettiva e il disturbo dello spettro autistico. Con il ter...
Pubblicato il 24 luglio 2023
Comorbilità e predittori della qualità della vita correlata alla salute nella sindrome di Dravet: uno studio prospettico di follow-up di 10 anni
La sindrome di Dravet (DS) è una grave forma di encefalopatia dello sviluppo ed epilettica di natura genetica caratterizzata da un'epilessia resistente ai farmaci spesso associata ad una notevole ridu...
Pubblicato il 23 giugno 2023
Comorbidità nelle epilessie rare e complesse
In questo Epilepsy Focus il dr. Nicola Specchio ci illustrerà il percorso diagnostico-terapeutico e il management dei pazienti affetti da epilessie rare e di complessa gestione.
Pubblicato il 30 maggio 2023
Epidemiologia dell'encefalopatia evolutiva ed epilettica e della disabilità intellettiva ed epilessia nei bambini
Lo scopo di questo studio era di determinare l'incidenza cumulativa e la prevalenza delle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) e della disabilità intellettiva ed epilessia (ID+E) in una po...