Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo
Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) sono le forme più gravi di epilessia, caratterizzate da crisi epilettiche, intensa attività epilettiforme e regressione dello sviluppo. Esordiscono tipicamente nell'infanzia e comprendono diverse sindromi, con comorbilità come disabilità intellettiva, disturbi psichiatrici (es. disturbo dello spettro autistico), problemi comportamentali, disturbi del movimento, complicanze gastrointestinali e del sonno. L'eziologia è genetica in oltre il 50% dei casi, coinvolgendo più di 900 geni. Anche varianti comuni contribuiscono alla variabilità fenotipica. La gestione deve essere olistica e personalizzata, in base a sindrome ed eziologia, per favorire terapie di precisione e migliorare gli esiti a lungo termine.
